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基于 cfRNA 的分子診斷是指利用血液或其他體液中的細胞游離 RNA（cfRNA）作為生物標志物，檢測和診斷各種疾病的狀態、進展和預后。cfRNA 是一種動態的、組織特異性的、反映細胞狀態和功能的轉錄本，可以通過非侵入性的方式獲取。

基于 cfRNA 的分子診斷的案例：

非侵入性產前檢測（NIPT）：通過分析孕婦血液中的胎兒 cfRNA，可以檢測胎兒的染色體異常、基因缺失或重復、單基因遺傳病等；

腫瘤早期篩查和診斷：通過分析患者血液中的腫瘤 cfRNA，可以檢測腫瘤的突變、拷貝數變異、基因融合、甲基化等，從而實現腫瘤的早期發現、分子分型和治療指導 ；

免疫系統監測：通過分析血液中的免疫細胞 cfRNA，可以評估免疫系統的活性、平衡和耐受性，從而監測自身免疫性疾病、器官移植排斥反應、感染性疾病等；

神經系統監測：通過分析血液中的神經細胞 cfRNA，可以反映神經系統的功能和損傷，從而監測神經退行性疾病、腦卒中、創傷性腦損傷等。